Autismus a Aspergerův syndrom pod mikroskopem


Zdravotnické noviny č. 13/2002 http://www.zdn.cz/
Na projevy a příčiny psychických poruch tzv. autistického spektra jsme se zeptali špičkových odborníků z pražské Fakultní nemocnice Motol – přednosty dětské psychiatrické kliniky doc. Michala Hrdličky, přednosty dětské neurologické kliniky doc. Vladimíra Komárka, primářky MUDr. Markéty Havlovicové a doc. Zdeňka Sedláčka z ústavu biologie a lékařské genetiky – kteří v současné době řeší výzkumný úkol zaměřený na autismus. 

CO JE TO AUTISMUS A JAK SE PROJEVUJE?
M. Hrdlička: V čem spočívá podstata autismu, zatím úplné přesně neví nikdo. Je to porucha, která se vzpírá výzkumným snahám. Dnes je naprosto jisté to, že jde o abnormální vývoj mozku. Magnetická rezonance mozku prokazuje spoustu abnormalit ve vývoji jednotlivých mozkových struktur. Zdá se, že je to porucha značně disperzní, nemá v mozku jedno centrum, nemá ani jeden gen, který by za to odpovídal. Je to komplexní porucha, která vzniká ve velice časné fázi vývoje mozku, možná i nitroděložně. 

Dětský autismus, stejně jako Aspergerův syndrom, patří do okruhu pervazivních vývojových poruch. Patří sem ještě například poměrně vzácný Rettův syndrom, dezintegrativní porucha v dětství nebo atypický autismus. Přesto, že Aspergerův syndrom je nejčastější (u nás jím trpí odhadem pět až deset tisíc lidí), věnovalo se mu nejméně pozornosti, protože je méně nápadný. Unikal pozornosti a býval diagnostikován až hodně pozdě, protože u něj není porucha řeči.

Dětský autismus má tři základní příznaky, od kterých se odvíjí diagnóza - narušená řeč, narušené sociální vztahy a abnormální zájmy a chování pacienta. Tyto děti mají stereotypní pohyby, některé mají sebezraňující chování, divnou hru, lišící se od ostatních dětí. Podezření na něj bývá vysloveno poměrně brzo, ale je otázkou další osvěty, aby byl také vždycky brzy diagnostikován. Určení diagnózy už vyžaduje specialistu, který má nějakou zkušenost, a těch u nás není nadbytek. Je to relativně vzácná porucha (v každém okrese se narodí každý rok jenom jedno autistické dítě), a proto získat potřebné zkušenosti není tak snadně. Historie autismu je historií medicínských omylů. Až do začátku devadesátých let byl zařazován mezi schizofrenii v dětství. Řada lékařů tak má autismus mylně zařazen dodnes.

KTERÉ FAKTORY V LIDSKÉM MOZKU JSOU PŘÍČINOU AUTISMU? 
Z.Sedláček: bylo prokázáno, že genetické faktory se na rozvoji autismu podílejí asi z devadesáti procent, možná i víc. Zbývajících deset procent připadá na vlivy prostředí. Na rozvoji této choroby se podílí více genů, které se navzájem složitě ovlivňují, a co je ještě horší, u různých pacientů se jedná o různé skupiny genů. Tyto skupiny se přitom mohou překrývat, takže některé geny mohou být společné pro všechny autisty. některé mohou být specifické pouze pro určitou podskupinu autistů. Navíc má každý gen několik alel -forem, které se různě projevují. Geny, které podporují mentální funkce, jsou naladěny velice jemným a složitým způsobem a jakýkoliv zásah do této oblasti může způsobit více různých defektů. Tvoří určitou provázanou síť. S tím, jak jsou namíchány geny, souvisí výskyt drobnějších úchylek v rodinách s genetickými dispozicemi k autismu. Mohou tam být samotáři, podivíni, vynikající matematikové nebo jednotlivci s různou mírou postižení. K tomu. že se autismus v rodině opakuje, příliš často nedochází. Je málo pravděpodobné, že by se geny namíchaly přesně tak nepříznivě, jako se to stalo u prvního dítěte, i u dalšího dítěte, ale přece jen je v takové rodině vyšší frekvence nějakých neobvyklý alel. Může se to projevit těmi podivíny nebo podivně se chovajícími jedinci. Uvádí se, že Einstein měl některé autistické rysy Aspergerova syndromu, je známo, že byl vysoce inteligentní, ale že se choval velice neobvykle ke svému okolí. Měl potíže s komunikací s ostatními lidmi, i mluvit se naučil později - vývoj řeči byl u něho opožděn. Je to situace jakési balance. Nedá se říci, že by některé alely byly pouze nepříznivé, ale jen jejich určitá kombinace může vést k nepříznivému fenotypu. Osamocená alela, když není kombinována s dalšími nepříznivými, může naopak přinášet výjimečné schopnosti.

V. Komárek: Mozek představuje nelineární, otevřený, dynamický systém. Profesor Freeman mluví o takzvané mezoskopické neurodynamice. V podstatě jde o to, že procesy, které se odehrávají na molekulární úrovni, na úrovni uspořádání molekul vody a jednotlivých iontů na membránách, mají určitý vztah k tomu, co právě děláme. Stačí nepatrná změna v lidském mozku a dojde obrovským změnám chování. To je ta nelinearita a dynamika. Dalším faktorem je komplexita - složitost mozkových systémů. U pacientů s autismem je v řadě oblastí komplexita nižší. Když se v časném vývoji vytvářejí synapse a spoje v jednotlivých oblastech mozku, uplatňuje se při tom genetický program a vnější podněty. Fyziologicky je zpočátku nadbytek neuronů, synapsí a spojů. Na základě interakce mezi genetickým programem a vnějšími podněty každodenní zkušenosti se „proklesťuje" naše „mozková džungle" tak, aby byla smysluplná a co možná nejvíc fungující. Autisté v těch nejranějších fázích vývoje dostávají informace, které jim jejich mozek kóduje nedostatečně, chybně, takže k takovému „proklestení" - smysluplnému uspořádání vlastního mozku tak, aby byl co možná nejefektivnější pro zpracovávání vnějšího obrazu světa a vytvoření vnitřního obrazu světa, nedochází.

M. Hrdlička: Loni vyšla v nejrenomovanějším americkém psychiatrickém časopise klíčová práce, která naše chápání posunula o velký kus dopředu. Když se podíváme pomocí funkční magnetické rezonance na to, jak je aktivován mozek u úplně zdravých dětí, zjišťujeme, že zdravé děti mají v mozku dva úplné různé způsoby, jak zpracovávají informace - podle toho, zda se dívají na živý, nebo na neživý objekt. Vidí-li člověka, zpracovávají informaci úplně jinak, než když se dívají na kus nábytku. U autistů tato diferenciace neexistuje, existuje jediný společný proces zpracování informací v mozku, to znamená, že autista není schopen už primárně odlišit neživý objekt od živého. To má ten důsledek, že nemá zájem o sociální vztahy prostě proto, že je není schopen vnímat.

JAK AUTISTÉ VNÍMAJÍ SVŮJ SVĚT?
V. Komárek: Na tuto otázku není možné odpovědět, nikdo z nás nebyl v mozku autislického člověka. Z chování postižených lze nicméně odvozovat, že svět vidí úplné jinak než my. Někdo, kdo nemá barevné vidění, vidí svět šedý. Nebo si můžeme představit svět bez hran, bez ohraničení, kde by se nám prolínaly všechny předměty dohromady. Pro autisty svět symbolů, svět našich narážek a představ zřejmé vůbec neexistuje. Existují konkrétní předměty. Proto také ta jejich fascinace. Měli jsme jednoho autistu, který byl fascinován šroubečky do klik a velice rychle byly všechny dveře bez klik. Autisté většinou nechápou svět v kontextu jako celek. ale vnímají jednotlivosti, konkrétní věci, které jsou schopni namalovat do nejmenšího detailu. Někteří mají obrazovou, téměř fotografickou paměť. Ale přecházet z jedné asociace do druhé a vytvářet si stále nové komplexní obrazy světa, to nedokáží. Proto potřebují rigidní, neměnný vnější řád, který vyhovuje jejich zjednodušenému vidění světa. Není to proto, že by byli neinteligentní, řada z nich, zvlášť u Aspergerova syndromu, má extrémní schopnosti. Měli jsme chlapce, který znal nazpaměť všechny jízdní řády tramvají v Praze, někteří se dokážou naučit nazpaměť telefonní seznam, ale nejsou schopni vytvářet složité kombinace, kontexty, konotace. Informace jde většinou jedním senzorickým kanálem, proto Waterhouse mluví také o „kanalestezii". My na rozdíl od nich spojujeme různé zrakové, sluchové, čichové, minulé, budoucí vjemy dohromady a stále vytváříme nové obrazy ve vnitřní mysli.

ČEMU SE MOHOU DĚTI S AUTISMEM NAUČIT? 
M. Hrdlička: Každý z nich se musí naučit něco jiného. Nízkofunkčni autisté, kteří mají navíc mentální retardaci, se musejí s pomocí speciálně pedagogické výchovy naučit téměř všechno - řeč a sociální pozorování jsou pro ně velice malým zdrojem informací. Vysoce funkční autisté a děti s Aspergerovým syndromem mohou samozřejmě chodit do škol a pak je aktuální otázka výkonu povolání. V tom jsou nejdále ve Spojených státech a ve Velké Británii, kde zjistili. že největší problém není ve vykonávání práce, ale v interakci s kolegy. Třeba autista, který pracuje ve skladu, chce teď skládat, a kolegové potřebují jeho vozík, aby dělali něco jiného. To mu narušuje rutinu, kterou si vytvořil. Půjčit jim vozík je pro něj daleko větší problém, než udělat práci. Ukázalo se, že nejúčinnější formu pomoci mohou poskytnout sociální asistenti, kteří docházejí do zaměstnání a tyhle problémy řeší přímo na místě.

CO BY O AUTISMU MĚLI VĚDĚT DĚTŠTÍ PRAKTIČTÍ LÉKAŘI? 
M. Hrdlička: Praktičtí pediatři by měli být přinejmenším senzitivní k pode­zření, že se jedná o tuto poruchu. Často se stává, že rodičům jejich podezření rozmlouvají a další vyšetření odkládají na pozdější dobu Kdyby se podařilo dosáhnout toho, že by praktičtí lékaři měli rámcovou představu o autismu a věděli, kam mají pacienta odeslat, bylo by to dostatečné. Prvotní diagnostiku, kterou děláme v Motole, dělají také v dětské nemocnici v Brně.

M. Havlovicová; Základní věc je, aby se dítě včas dostalo ke specialistovi neurologovi, psychiatrovi, psychologovi, ale následně i ke genetickému vyšetření. Ze zkušenosti vím, že se děti dostávají k vyšetření genetikem velmi pozdě. Diferenciální diagnostika ukazuje, že asi jedna čtvrtina dětí vykazujících autislické rysy má ještě jinou genetickou afekci. V našem souboru (máme zatím vyšetřeno asi 80 pacientů) byla u čtyř pacientů prokázána chromozomální odchylka, u tří byl potvrzen syndrom fragilního X-chromozomu, u dalších tří zvažujeme Rettův syndrom. Děti procházejí velmi podrobným neurologickým vyšetřením s magnetickou rezonancí, kde mohou být prokázány některé změny, které mohou signalizovat vrozenou vývojovou vadu, nebo tam mohou být změny, které upozorní například na možnost tuberozní sklerózy, která bývá také asociována s dětským autismem.

MÁ AUTISMUS NĚJAKÝ VÝVOJ V PRŮBĚHU ŽIVOTA? 
V. Komárek: Když rodiče překonají hrůzu těch prvních let. pocit bezmoci a nedorozumění, většinou se potom zklidní. Epileptické záchvaty, které hodně zlobily, pak už nejsou tak časté a někdy se rodiče naučí lépe komunikovat s téměř už dospělými dětmi, které se pak mohou ještě dále rozvíjet a rodiče jsou potom mile překvapeni. Je důležité od nejčasnějšího věku „udržet otevřené komunikační okno" s dítětem a chytal na určitých vlnách jeho signály. Seděl u mě v ordinaci asi osmnáctiletý chlapec s autismem, který před deseti lety nekomunikoval prakticky vůbec. Teď občas něco řekne, rodiče hned vědí, co to je, zareagují na to, on se zase trošku chytí, také zareaguje, a tak jsem s potěšením pozoroval, že komunikovali pro ostatní na velmi nesrozumitelné úrovni, ale komunikovali, rozuměli si a měli z toho vzájemně potěšení. 

EXISTUJE NĚJAKÁ MOŽNOST LÉČBY? 
M. Hrdlička: Zatím žádná kauzální léčba autismu neexistuje. Víme. že u některých pacientů jsou více změněny některé struktury, u jiných zase jiné, čili nejde pravděpodobně o jednu jedinou příčinu, o jediný typ nemoci. Jedná se o disperzní postižení, které se může vyjadřovat s maximy v různých oblastech. V současnosti tak citlivé a selektivní metody ovlivňování jednotlivých mozkových struktur a jejich vývoje nemáme k dispozici. Myslím, že v nejbližších desetiletích se žádnou kauzální léčbu autismu nepodaří objevit. 

V. Komárek: V rámci našeho výzkumu jsme vyšetřovali noční spánkové EEG záznamy asi u sedmdesáti autistů a zjišťovali jsme v určitých oblastech mozku mnohem větší množství epileptoformních výbojů. Ovlivnění EEG určitými léky by mohlo vylepšit chování pacientů s autismem. To je náš hlavní zájem. Současně se snažíme léčit i epileptické záchvaty, protože zatímco v běžné populaci má zhruba jedno až pět procent dětí různé typy epileptických záchvatů, u autistů se tento podíl pohybuje mezi 30 a 40 procenty.

Z. Sedláček: Dosud nebyly žádný gen ani žádná alela jednoznačně asociovány s autismem. Pokud se na to přijde, bude to mít vliv na léčebné možnosti.

Josef Gabriel