Dajte mu jasne najavo, že sa vám jedná jedine o stanovenie relevantnej diagnózy. Nezamotajte sa do konzultácie o inom subjekte, ani sa to nesnažte nejako skryť alebo zaobaliť za niečo iné, nemusel by to správne pochopiť. Najlepšie je rovno spomenúť, že ste čítali o autizme /AS a že si myslíte, že sa vás to týka.
Popíšte charakteristické črty Aspergerovho Syndrómu.
Asi to bude divné a nepríjemné, ale pravdepodobne budete musieť byť pripravený/á/ na to, že budete musieť lekára informovať o rôznych aspektoch /kľúčové, sek. črty/ AS. Hovorím divné preto, lebo to môže byť odrádzajúce, že by ste mohli byť v pozícii dávať rady lekárovi.
Doporučenie... Nemusíte ísť a popísať každú jednu z uvedených čŕt. Váš lekár zareaguje pravdepodobne oveľa skôr, ak podáte jeden lapidárny príklad z každej časti triády.
Ak nemáte sekundárne, asociované problémy, neznamená to ešte, že nemáte AS, ale ak máte niektorý z nich, môžete ho popísať za účelom lepšie podoprieť vašu argumentáciu. Môžete pridať popis nejakých situácií, ktoré pociťujete ako problémové. A čo bude možno oveľa dôležitejšie, snažte sa popísať čo najvýstižnejšie sám /samu/ seba a aké máte skúsenosti s uvedenými problémami a črtami behom vášho života.
Lekár s ochotou porozumieť, o čo tu ide, by mal byť schopný spozorovať niektorú z uvedených čŕt počas vášho rozhovoru.
Aby sa viac porozumel a lepšie diagnostikoval AS, tomu môžu enormne dopomôcť osoby, ktoré sú schopné pomôcť vzdelať profesionálov, ktorých je zatiaľ žalostne málo. Zato ľudí s AS, síce "ináč normálnych" / s vysokým IQ /, ale trochu čudáckych, je veľa. Hlavne pre nich je určený tento článok. Aby viac nepovažovali svoje problémy za svoju životnú tragédiu a prehru, prípadne "neustálu smolu ", ale za osobnú výzvu. Majú na to. Sú dobrí, ba väčšinou výnimoční, iba s jednou chybou, že sa nikdy nenaučia "prečítať" a teda rozumieť nám ostatným. My, čo vieme "čítať" iných, naučme sa im rozumieť. Zaslúžia si to.
Príloha 1: Diagnostic criteria for 299.80 Asperger's disorder. /Diagn. kritériá pre 299.80 AS/
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition, DSM-IV,USA / Diagnostická a štatistická príručka mentálnych porúch - štvrté vydanie, 1994, USA/
A. Kvalitatívne zhoršenia v spoločenských interakciách, ak sa prejavujú aspoň v 2 bodoch z nasledujúcich:
1./ zjavné oslabenia v používaní rôznych neverbálnych výrazových prostriedkov ako napr. pohľadu z očí do očí, reči tela, mimiky a posunkov na usmerňovanie spoločenských interakcií
2./ neschopnosť vytvoriť si vzťahy s rovesníkmi primerané vývojovej úrovni
3./ chýbajúca spontánna snaha o zdieľanie spoločnej zábavy, záujmov alebo úspechov s inými ľuďmi
4./ chýbajúca spoločenská alebo emocionálna reciprocita.
B. Obmedzené opakované a stereotypné vzorky správania, záujmov, aktivít. ak sa prejavujú aspoň v jednom bode z nasledujúcich:
1./ plná zaujatosť jedným alebo viacerými stereotypnými a obmedzenými vzorkami záujmov,ktorá je nenormálna buď v intenzite alebo zameraní
2./ zjavne neflexibilné zotrvávanie na určitých, neúčinných ustálených postupoch alebo obradoch
3./ stereotypná a opakovaná motorika / t. j. poklepkávanie alebo vykrúcanie si prstov alebo dlaní, prípadne pohyby celého tela/
4./ sústavné zaoberanie sa časťami objektov /detailmi/.
C. Porucha zapríčiňuje klinicky významné zhoršenie fungovania v zamestnaní, spoločenských, alebo iných dôležitých oblastiach života.
D. Nie je klinicky významné všeobecné opozdenie vo vývine reči / t.j. používanie jednotlivých slov vo veku 2 rokov, komunikatívne frázy vo veku 3 rokov /.
E. Nie je klinicky významné opozdenie v schopnostiach učiť sa alebo vo veku primeraných svojpomocne získaných zručnostiach, adaptovaných správaniach / iných ako sociálne interakcie /, v detstve zvedavosť voči okoliu .
F. Nie sú splnené kritériá na inú špecifickú pervazívnu vývinovú poruchu - schizofréniu.
Príloha 2: Diagnostické kritériá Aspergerovho Syndrómu F84.5 podľa ICD-10 (WHO - Svetová organizácia zdravia,1993).
1.Klinicko-diagnostické určujúce prvky.
Nosologicky neurčitá, nejednoznačná porucha, ktorá je charakterizovaná to istou formou kvalitatívnych ovplyvnení vzájomných sociálnych interakcií, ako je typické pre autizmus, navyše pristupuje repertoár obmedzených, stereotypných, opakovaných záujmov a aktivít. Porucha sa odlišuje od autizmu v prvom rade tým, že absentuje všeobecné vývinové zaostávanie, nie je žiadne zaostávanie vo vývine reči alebo schopnosti učiť sa. Väčšina pacientov má normálnu všeobecnú inteligenciu, sú však motoricky nápadne nešikovní.
Porucha sa vyskytuje prevažne u chlapcov /pomer chlapci : dievčatá je 8:1/. Veľmi pravdepodobné, že niektoré prípady sú asi miernou formou autizmu /vysokofunkčného/, nie je však isté, či to platí pre všetky prípady. Nápadnosti majú silnú tendenciu pretrvávať až do adolescencie a dospelosti. Zdá sa, že je to individuálna charakteristika a je neovplyvniteľná prostredím. V rannej dospelosti sa môžu vyskytovať psychotické epizódy.
Jednoznačné opozdenie vývinu reči túto diagnózu vylučuje.
2.Diagnostické kritériá.
A. Neexistuje žiadne klinicky významné všeobecné zaostávanie v hovorenej alebo receptívnej reči alebo kognitívnych schopností. Diagnóza vyžaduje, aby do veku 2 rokov alebo skoršie boli vyslovované jednotlivé slová, do veku 3 r. alebo skoršie musia byť používané komunikatívne rečové obraty. Schopnosť postarať sa o seba, prispôsobivé správanie a zvedavosť vo vzťahu k okoliu vo veku 3 rokov musia byť na zrovnateľnej úrovni ako pri normálnom intelektuálnom vývine. Motorické schopnosti však môžu byť vekovo oneskorené, nemotornosť je častým / hoci nie nutným/ diagnostickým znakom. Často špeciálne schopnosti, ktoré sa obyčajne vzťahujú k neobvyklým činnostiam, ale nie sú pre diagnózu relevantné.
B. Kvalitatívne abnormality v obojstranných sociálnych interakciách, ak sú aspoň v 2 z nasledovných znakov:
a. Neschopnosť nadviazať a udržať primeraný kontakt očami, nedostatočná mimika a reč tela, nedostatky v gestách na reguláciu spoločenských interakcií.
b. Neschopnosť / primerane duševnému veku alebo aj napriek dostatku príležitostí / vytvoriť si vzťahy s rovesníkmi, ktoré by slúžili na zdieľanie záujmov, aktivít a emócií.
c. Chýbajúca spoločensko-emocionálna vzájomnosť, ktorá sa prejavuje nedostatočnou alebo od normy sa odlišujúcou reakciou; alebo nedostatky v modulácii správania primerane ku spoločenskému kontextu; alebo nedostatočná integrácia spoločenských, emocionálnych a komunikatívnych spôsobov správania.
d. Chýbajúce spontánne želanie zdieľať s inými ľuďmi zábavu, záujmy a výdobytky.
C. Postihnutý vykazuje neobyčajne silný, veľmi špeciálny záujem alebo ohraničené, opakujúce sa, stereotypné vzorky správania, ktoré sa prejavujú aspoň v jednej z nasledovných oblastí:
a. Koncentrované zaoberanie sa so stereotypnými alebo úzko špecializovanými oblasťami záujmov, ktoré sú abnormálne čo do obsahu alebo oblasti; alebo jeden alebo viac záujmov, ktoré sú vymedzené svojou intenzitou alebo špeciálnou povahou, ale nie obsahom alebo oblasťou.
b. Zjavné nutkavé sledovanie špecifických, nefunkčných rutín alebo rituálov.
c. Stereotypné a opakované motorické manierizmy, ktoré zahrňujú poklepkávanie alebo vykrúcanie prstov alebo dlaní, prípadne komplexné pohyby celého tela.
d. Zaoberanie sa detailmi a časťami objektov alebo nefunkčnými prvkami /ako napr. prináležiacimi farbami; pocitu, ktorý sprostredkuje povrch objektu; alebo zvukom a vibráciám, ktoré vyvolávajú objekty .../.
D. Porucha sa nedá pripísať iným variantom ťažkých vývinových porúch, ako napr. Schizophrenii simplex, schizo-typickej poruche, nutkavej posadnutosti a pod.
Príloha 3: Austrálske diagnostické kritériá pre Aspergerov Syndróm :
/Prevzaté a voľne upravené z knihy A. Attwooda: "Aspergerov Syndróm: rady pre rodičov"/
Nasledovný dotazník bol vyvinutý pre deti v základných školách, v tomto veku totiž nezvyčajné vzorky správania a nezvyčajné schopnosti sú najnápadnejšie. Každú otázku treba hodnotiť v škále od 0 do 6, pričom 0 je pre zvyčajnú mieru prináležiacu deťom príslušného veku a 6 je pre nanajvýš nezvyčajné správanie alebo schopnosti.
Sociálne a emocionálne schopnosti.
1./ Chýba dieťaťu porozumenie pre to , ako sa hrať s inými deťmi ?
Príklad: Nepozná nepísané pravidlá spoločenských hier.
2./ Vyhýba sa spoločenskému kontaktu, ak má príležitosť hrať sa s inými deťmi, napr. v škole o prestávke ?
Príklad: Radšej ide niekde do odľahlého priestoru alebo do knižnice.
3./ Nie si je vedomé spoločenských konvencií a pravidiel správania, na základe toho má sklon k neprimeranému správaniu sa alebo poznámkam ?
Príklad: Povie niečo niekomu, bez toho, že by si uvedomilo, že takou poznámkou môže raniť.
4./ Chýba dieťaťu empatia, t.j. intuitívne alebo bezprostredné porozumenie pre pocity iných ?
Príklad: Nerozumie, že ospravedlnenie sa môže dotyčnej osobe pomôcť cítiť sa lepšie.
5./ Myslí si dieťa, že iní ľudia poznajú jeho myšlienky, skúsenosti, mienku ?
Príklad: Neuvedomuje si, že iný niečo nevie, pretože v tom čase tam s dieťaťom nebol.
6./ Musí byť dieťa "výdatne" utišované, zvlášť ak sa veci pomenili alebo sa niečo nedarilo ?
7./ Chýba dieťaťu jemnocit pri vyjadrovaní pocitov ?
Príklad: Nevie, aká miera vyjadrenia jeho pocitov je pri rozličných osobách primeraná.
8./ Chýba dieťaťu cit pre primeranú mieru pre vyjadrenie pocitov ?
Príklad: Dieťa ukazuje pre danú situáciu prehnané rozrušenie alebo ustaranosť.
9./ Neprejavuje dieťa záujem zúčastňovať sa na súťažiach, hrách alebo iných aktivitách ?
10./ Je dieťa ľahostajné voči tlakom okolia na prispôsobenie sa ?
Príklad: Nesleduje najnovšie módne trendy u hračiek alebo šiat.
Komunikatívne schopnosti.
11./ Interpretuje dieťa poznámky doslovne ?
Príklad: Je pomýlené slovnými zvratmi ako napr." Niekomu otvoriť oči", " Musieť sa teplo obliecť", " Prepichnúť očami" a pod.
12./ Má dieťa nezvyčajnú melodiku reči ?
Príklad: Dieťa má prízvuk akoby bolo cudzinec alebo hovorí monotónne, chýba dôraz na kľúčové slová.
13./ Je dieťa nezainteresované na komentároch alebo poznámkach partnera v rozhovore ?
Príklad: Nevypytuje sa dodatočne, nezaujíma stanovisko k myšlienkam alebo postojom partnera..
14./ Má tendenciu mať pri rozhovoroch menej kontaktu očami ako by sa dalo očakávať ?
15./ Má dieťa problém korigovať priebeh rozhovoru ?
Príklad: Ak je dieťa zmätené, dopletené, nespýta sa dodatočne, ale mení tému rozhovoru na jemu známu alebo mu trvá večnosť, než sa zamyslí nad odpoveďou.
16./ Je reč dieťaťa príliš precízna a pedantná ?
Príklad: Hovorí príliš formálne akoby čítalo z lexikónu.
Schopnosť učenia sa.
17./ Číta dieťa knižky prednostne iba k vôli informáciám a zdá sa , že ho nezaujíma fikcia ?
Príklad: Je náruživým čitateľom lexikónov a vedeckej, ale len minimálne dobrodružnej literatúry.
18./ Má dieťa nezvyčajne dobrú pamäť na fakty alebo udalosti , ktoré sa odohrali dávnejšie ?
Príklad: Zapamätá si číslo auta suseda, alebo si jasne pamätá udalosti z pred rokov.
19./ Nemá dieťa žiadny zmysel pre spoločenské hry " hrajme sa akoby "
Príklad: Iné deti si nepripustí do svojich imaginárnych hier a naopak, je zmätené, ak sa má hrať hry "hrajme sa akoby..." iných detí
Zvláštne záľuby.
20./ Je dieťa fascinované určitou témou a zbiera k nej náruživo informácie a štatistiky ?
Príklad: Dieťa je živým lexikónom napr. autách, mapách, futbalových tabuľkách atď.
21./ Je dieťa nadmieru znepokojené zmenami denných rutín ?
Príklad: Je zmätené, ak by malo ísť do školy inou, ako každodenne zaužívanou cestou.
22./ Vyvinulo si dieťa svoje zaužívané zvyky alebo rituály, ktoré musia byť vykonané ?
Príklad: Presne uložiť hračky, skôr než ide spať.
Motorika.
23./ Má dieťa zlú motorickú koordináciu ?
Príklad: Je nešikovné pri chytaní lopty.
24./ Pri behu pôsobí nejako čudne ?
Iné znaky. /Ak dieťa niektorý znak vykazuje, zakrúžkujte ho prosím./
1. Nezvyčajný strach alebo nepohoda z dôvodu:
- obvyklých zvukov, napr. elektrických prístrojov
- ľahkých dotykov na hlavu alebo pokožku
- pri nosení určitých šiat
- neočakávaných zvukov
- pri spoznaní určitých objektov
- hlasné, preplnené miesta, napr. obchodné domy
2. Tendencia k "traseniu sa ", alebo "kývaniu sa", zvlášť pri rozrušení alebo starostiach.
3. Chýbajúca citlivosť na slabé bolestivé podnety.
4. (Neskoro začínajú hovoriť.)
5. Nezvyčajné grimasy alebo mykania /tiky/.
6. Ostré zmysly, zvýšená citlivosť voči pachom.
Ak je väčšina otázok zodpovedaná s "áno" a hodnotenie leží medzi 2 až 6 /t.j. nápadné, nad normál/, tak to samozrejme neznamená automaticky, že dieťa má A S. Je tu ale táto možnosť a doporučuje sa kontaktovať pracovisko , kde by sa dala definitívne určiť diagnóza.
Poznámka: Na Slovensku takéto pracovisko zatiaľ neexistuje, preto bol skompilovaný / zo zahr. prameňov / tento materiál, aby plnil osvetovú funkciu pre túto v laickej, a žiaľ, i odbornej verejnosti u nás málo známu oblasť psychiatrie. Čím skôr bude u predmetného jedinca diagnóza AS stanovená a jeho syndróm nezostane latentný, tým menej duševného utrpenia takýto jedinec podstúpi a tým má väčšiu šancu, že za pomoci chápavého okolia prejde beztak /pre každého/ ťažkým obdobím dospievania bez veľkých úhon a nájde si svoje zmysluplné miesto v živote a nezostane na okraji spoločnosti, kam rozhodne nepatrí.
Záverom ešte jeden - trochu iný - pohľad na Aspergerov Syndróm.
Viac pozornosti sa doposiaľ všade vo svete venovalo klasickým autistom z Kannerovského konca spektra, nakoľko títo sú nápadnejší /ich poškodenie je zjavnejšie/, a teda sú ľahšie diagnostikovateľní. Pretože autisti Aspergerovho konca spektra môžu byť profesijne mimoriadne úspešní /profesori, dokonca nositelia Nobelovej ceny/, môžu byť v dospelosti prakticky nediagnostikovateľní. Kto by si trúfol povedať na "pána profesora", roztržitého podivína, trochu zvláštneho, pekne povedané "čudáka", že trpí psychickou poruchou ? Otázne je, či sa to vôbec z filozofického a etického hľadiska dá nazvať poruchou. Isté však je, že z medicínskeho celkom určite. /Dokazujú to aj testy mozgu pomocou SPET - single photon emmision tomography./ Pravá polovina mozgu u ľudí s AS má inú stavbu ako u nás ostatných, väčšiny.
Sú preto "nenormálni" ? Za to, že sú menšinou ? Máme vôbec právo ich takto klasifikovať ? Veď často ich jediným nedostatkom - aj to iba z pohľadu nás, väčšiny - je, že medzi nás akosi nezapadajú, trčia.
Na druhej strane treba povedať: "Kto to má s nimi vydržať ? Boh uchovaj, aby sme boli všetci takí."
Znie to ako vtip, ale žiaľbohu nie je to tak. My, väčšina, totižto ťažko pochopíme, ako môže byť "taký inteligentný a vzdelaný človek" taký "čudák". Cítime, že niečo tu nehrá. A inštinktívne sa takých "čudákov" stránime, unikáme pred nimi. A oni, uvedomujúc si svoju odlišnosť, volia radšej tiež únik - do svojho sveta, v horšom prípade z tohto sveta . My sa od nich dištancujeme z nevedomosti, možno z pudu sebazáchovy, oni preto, že to inak s nami nevedia. A nevedia sa to ani naučiť. / Ako sa nedá naučiť charizme, s tým sa človek musí narodiť, buď ju má alebo nemá. Ak ju má, potom je to vedúca, silná osobnosť, vyčnieva z radu - je na jeho čele, nie je to bežný človek. V tomto prípade nám ostatným to viac menej nevadí, skôr ich obdivujeme, alebo niekedy aj slepo nasledujeme./ "Asperger", ako úplný protipól charizmatika, sa však od prírody nevie /tiež sa s tým nenarodil/ zaradiť ani len do tej širokej, šedej masy nás "bežných", tiež vyčnieva, avšak na opačnom konci .
A ako mu pomáhame v jeho snahách o začlenenie sa ? Nijako, skôr naopak. Pretože celý náš školský systém, združovanie detí do skupín podľa veku /nie podľa schopností a nadania/, vôbec celá naša západná kultúra je postavená na ko-operatívnej skupinovej /tímovej/ práci. Nekonformný jedinec, ktorý nezdieľa dominantné kultúrne hodnoty a zaužívané spôsoby komunikácie /vysoko inteligentný, medzi rovesníkmi sa nudiaci "asperger"/ , najmä keď je to ešte iba bezbranné dieťa, nemá šance. Je podrobené "ideologickému" tlaku nás "normálnych", formujeme ho, vychovávame podľa nejakých zaužívaných predstáv a noriem /možno osvedčených, ale iba pre nás, väčšinových/. A výsledkom je, že nakoniec "spoľahlivo" potlačíme jeho identitu. A vyčleníme ho. Intuitívne, nie na základe diagnózy. Ak má obrovské šťastie, preradia ho do niektorej školy pre nadané deti, ak má veľkú smolu, tak do školy pre ťažko vychovávateľné deti. Alebo aspoň do poslednej lavice.
A čo na to "asperger" ? Ak to nejako prežije /hlavne tí smoliari/ a nestiahne sa úplne do seba, vykročí aj tak potom do sveta, ktorý nijako neoceňuje excentrické a individuálne charaktery /pokiaľ nie sú podávané super výkony/, do sveta kde sa vyžaduje hlavne úsmev a zdvorilosť /uniformovaný personál musí dodržiavať presné predpisy, aby sa simulovala rodinná a priateľská atmosféra/. Aby fungoval v takomto svete bez ujmy na psychickom zdraví, má čo robiť aj "normálny" jedinec, nie to ešte "asperger", ktorý sa jednoducho nevie bezdôvodne usmiať ani na príbuzných. Tak prečo by sa mal zrovna na niekoho cudzieho a "predpisovo" ?
Na rozdiel od nás, vo svete už vedia, že problém AS je zložitejší a spoločensky možno dôležitejší ako klasický autizmus. Minimálne z dôvodu, že klasických autistov je nezrovnateľne menej ako "aspergerov". Ale ľudia s AS trpia rovnakým handicapom ako ich ťažko postihnutí kolegovia z menej šťastného konca spektra. "Aspergerovia" mali síce to šťastie, že v konečnom dôsledku môžu síce viesť samostatný, relatívne úspešný život, ale naozaj mali šťastie ? Sú ozaj tí šťastnejší ? Netrpia možno / pri ich vysokom IQ a uvedomujúc si svoju odlišnosť/, duševne viac ako klasickí autisti ? A navyše, ak nie sú diagnostikovaní /na Slovensku zatiaľ pravidlo/, nevedia, prečo sú takí, akí sú - iní, výnimoční.
Ako však jednoznačne vidno /najmä z druhej z nasledujúcich dvoch príloh/, pomaly vo svete /a určite aj u nás, len o tom nevieme/, začína tikať časovaná bomba. Čo robiť, aby nevybuchla, zatiaľ nevie nik. Ale sme povinní, každý podľa svojich vedomostí a schopností, prispieť k informovaniu širokej verejnosti o probléme, ktorý včera postihol mňa /iba som o tom ešte nevedel/, dnes Teba a zajtra tisícky ďalších spoluobčanov, ktorí však snáď - možno tak trochu aj vďaka tomuto článku - už budú vedieť, o čo tu ide. Aj to bude už pokrok, lebo aj malý pokrok je tiež pokrok. A v prípade problémov klasický autizmus / Aspergerov Syndróm to platí dvojnásobne.
Použitá literatúra:
1/ What is Asperger Syndrome ? /Ben's Asperger Room/
2/ Seeking Diagnosis of Aspergers Syndrome. /Ben's Asperger Room/
3/ A Syndrome With a Mix of Skills and Deficits /by John O'Neil/
http://www.nytimes.com/library/national/science/040699sci-asperger-syndrome.html
4/ Asperger Syndrome-Social Dyslexia / by Richard Howlin, Ph.D., Chelsea Center for Learning Disordes/
5/ F84.5 Asperger Syndrom, Klinisch-diagnostische Leitlinien
Diagnosekriterien des Asperger Syndroms von ICD-10 /WHO/ 1993
http://www.aspiana.de/neben/icd10who.htm
6/ Das Muster von Fähigkeiten und Entwicklung von Mädchen mit Asperger Syndrom /Dr. Tony Attwood/
http://www.aspiana.de/neben/maids.htm
7/ Australische Einschätzungskala fuer Asperger Syndrom
/aus dem Buch T. Attwood:"Das Asperger Syndrom: Ein Ratgeber fuer Eltern" entnommen, leicht verändert/
8/ Diagnostic Criteria for Asperger's Disorder /299.80/:Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders- Fourth Edition, 1994
9/ Analysis of Tony Attwood's book-Asperger's Syndrom: A guide for Parents and Professionals
/by Gayle Dallaston/
10/ Marc Segar "Cooping: A Survival Guide for People with Asperger Syndrome"
http://www-users.cs.york.ac.uk/~alistair/survival/
Preložil a voľne spracoval Ing. Viliam Vadovič
Príloha č.1. Epidémia Autizmu: Domnienka alebo skutočnosť ?
/The Autism Epidemic: Real or Imagined ?/
Dr. Tony Attwood
August 2000
Originál uverejnený v "Autism Asperger's Digest", vydanie November/December 2000.
Aspergerov syndróm /AS/ bol pôvodne popísaný už v r. 1944, ale ako pervazívna vývojová porucha a súčasť autistického spektra bol akceptovaný iba nedávno. Z tohto dôvodu máme k dispozícii iba málo štúdií o povahe a rozšírení tohto syndrómu, aby sme mohli určiť, či stúpajúci počet "prípadov" vyplýva jednoducho z dôvodu lepších znalostí o syndróme, alebo je to naozaj pravá epidémia. Užitočným východiskovým bodom pre rozlúsknutie tejto dilemy by mohlo byť objasnenie rôznych spôsobov, akými sa dá stanoviť diagnóza AS a či tiež zvláštne faktory neprispievajú k tomu, že stále viac a viac detí a dospelých je diagnostikovaných s AS.
V mojej knihe o Aspergerovom Syndróme som stanovil šesť spôsobov, ako sa dá stanoviť diagnóza.
Prvým je diagnóza klasického autizmu v rannom detstve. Dieťa bolo relatívne pokojné a spoločensky neprístupné vo veku troch rokov, a vďaka výhodám včasných intervenčných terapeutických programov sa vyvinie pozdĺž autistického kontinua až do bodu, v ktorom popis schopností dieťaťa podľa Hansa Aspergera už presnejšie vystihuje daný stav ako popis podľa Lea Kannera.
Naše výskumy v oblasti klasického autizmu by mohli vysvetliť niektoré z faktorov, ktoré vedú k rastu počtu takýchto detí. Napr. výskum v 80 tich rokoch ukázal zvýšené riziko autizmu so stúpajúcim vekom rodičky.
V súčasnej západnej spoločenskej kultúre ženy majú zvýšenú tendenciu materstvo pokiaľ možno odkladať, pokiaľ si neukončia vzdelanie a nespravia profesionálnu kariéru. Inou zaujímavou myšlienkou je, či zmiešavanie geograficky vzdialených kultúr /prisťahovalectvo/ nemá tiež súvis s autizmom. Výsledky štúdií, že autizmus by mohol byť dôsledkom určitých infekcií počas tehotenstva, prípadne v rannom detstve a ich doposiaľ neobjasnený súvis s imunitným systémom by mohli tieto myšlienky podporovať. Letecké zájazdy do exotických krajín sú už cenovo prístupnejšie a tešia sa čoraz väčšej obľube. Následkom je zvýšené riziko ochorenia na exotické infekcie.
Okrem toho sa vedú diskusie o tom, či niektoré "výdobytky" našej modernej doby /toxíny a pod./ eventuálne už neovplyvnili vývoj mozgu, alebo niektoré vrodené chyby metabolizmu takým smerom, že z toho rezultuje autizmus. Všetky spomenuté faktory by mohli viesť k opravdivému nárastu prípadov autizmu, a vplyvom efektov včasných intervenčných programov aj k nárastu diagnóz na Aspergerov syndróm.
Druhý spôsob je rozpoznanie charakteristických signálov, keď dieťa začne navštevovať školu. Je možné, že v predškolskom veku dieťa nevykazovalo žiadne príznaky klasického autizmu, až učiteľ zistí, že sú tam odchýlky od štandardného profilu správania, schopností a vysloví podozrenie, že by tu mohlo prípadne ísť o AS. Až potom sa dostane dieťa do rúk odborníka za účelom stanovenia diagnózy. Tento postup by mal byť vždy dodržaný, čo žiaľ ale nie je vždy bežné. Relevantné znalosti a skúsenosti rôznych klinikov sa diametrálne odlišujú. Je len veľmi málo profesionálnych školiacich kurzov o diagnostických procedúrach, čo vedie k potenciálnym chybám a pochybnostiam o platnosti a spoľahlivosti stanovenej diagnózy. To isté dieťa môže byť raz stanovené s diagnózou AS, zatiaľ čo iný klinik mu stanoví diagnózu opozičného vzdorovitého správania /ODD/ s náznakmi nutkavej posadnutosti /OCD/.
Okrem toho panuje nejednotnosť v názoroch na vhodnosť diagnostických kritérií. Kritériá podľa americkej
DSM IV/najviac používané/ sú v poslednej dobe hodnotené ako "neadekvátne", "nefunkčné" a správne nepopisujúce prípady z pôvodnej štúdie Hansa Aspergera. Niektorí klinici a akademici už odmietli doplnkové diferenčné kritériá týkajúce sa "normálnych" kognitívnych schopností, reči, zvedavosti a schopnosti postarať sa o seba, ako aj povinnosť diagnostikovať autizmus až vtedy , ak sú naplnené kritériá pre autizmus a zároveň aj pre AS. Toto "zľahčenie" kritérií vedie nevyhnutne k nárastu počtu osôb, u ktorých je "diagnostikovaný" AS.
Okrem toho sme si nie načistom, kadiaľ by sa mala tiahnuť deliace čiara medzi spodnou a vrchnou časťou pojmu AS. Mali by byť deti s poškodenou inteligenciou z diagnózy vylúčené ? Klinici majú v tomto ohľade veľmi rozpoltený názor, takže niektorí jedinci s IQ nad 60 sú niektorými klinikmi diagnostikovaní ako AS, zatiaľ čo iní takúto diagnózu vylučujú práva na základe IQ osoby. Taktiež je nejednotnosť v tom, či používať Terminus Technicus "Vysokofunkčný autizmus" alebo "Aspergerov Syndróm". Súčasné výskumy sa pokúšajú určiť, či existujú signifikantné rozdiely medzi osobami, u ktorých bol stanovený vysokofunčný autizmus /HFA/ voči osobám so stanovenou diagnózou AS podľa kritérií DSM IV. Môžu tam byť nejaké rozdiely, ale či budú dosť podstatné na to, aby naplnili rôzne diagnostické "šuflíky", o tom sa v súčasnosti diskutuje na akademickej úrovni.
/Poznámka prekladateľa: V súčasnosti je už zjavná tendencia jednoznačne rozlišovať HFA od AS.
Napr: Dr. Simon Baron-Cohen, Department of Experimental Psychology and Psychhiatry, University of Cambridge, UK. E-mail:
sb205@cus.cam.ac.uk
Je potrebné taktiež podrobne preskúmať hornú oblasť pojmu AS, od ktorého bodu je to vývojová porucha alebo jednoducho odlišný typ osobnosti. Vieme, že niektorí jedinci s AS svoje zvláštne schopnosti vylepšujú, aby takto svoj nezvyčajný profil efektívnejšie zamaskovali.
Niektoré medicínske kapacity si ponechávajú diagnózu AS len pre tých, ktorí sú značne poškodení, zatiaľ čo iní, ako aj autor článku, zahrňujú ako " majúcich zvyškový Aspergerov syndróm" aj takých, ktorí sú úspešní v práci, žijú s partnerom a nemusia byť v kontakte s psychiatrom.
Takéto osoby sú samozrejme ešte na oveľa vyššej /zrelšej/ úrovni pojmu AS, než ako bol pôvodne popísaný Aspergerom u jeho detí.
Treťou cestou ku diagnóze je diagnóza blízkeho príbuzného majúceho AS alebo autizmus. Znalosť problému v rodine môže viesť potom k identifikácii ďalších členov rodiny aj z predchádzajúcich generácií, ktorí zdieľali znaky. Posledné výskumy o genetike AS priniesli pozoruhodné výsledky.... Štúdia univerzity v Yale /na 99 rodinách s dieťaťom s AS/ na rodinný profil priniesla nasledovné: u 46% rodín sa našla pozitívna rodinná história na AS alebo niečo veľmi podobné u príbuzných prvého stupňa. To, čo sa dá označiť ako autistické znaky, je možno v postihnutých rodinách rozšírenejšie, ako sme si zo začiatku mysleli. Momentálne nemáme jasné kritériá, či takéto osoby mali mať diagnózu AS, alebo "zyškový" AS /genetická časť rozsiahlejšieho autistického súhrnu príznakov -fenotypu/, alebo /autor uprednostňuje tento termín/ jednoducho "aspergerovská osobnosť, asperger".
Vieme tiež, že súrodenci dieťaťa s AS veľmi často vykazujú v svojom spôsobilostnom profile "fragmenty" /ako to nazýva autor/ Aspergerovho syndrómu. Jednotlivé charakteristické príznaky možno nie sú svojim rozsahom alebo počtom dostatočné, aby sa dala jednoznačne stanoviť diagnóza, ale ak sme si nie istí, kde leží hranica medzi ešte normálnou, obvyklou tolerovateľnosťou a začiatkom Aspergerovho syndrómu, bývajú v takom prípade takéto deti niektorými klinikmi brané "čo by" s diagnózou AS, obzvlášť ak to následne môže viesť k lepšiemu porozumeniu osobnosti a zaručí to právny prístup k rôznym podporným programom, ktoré sú považované za efektívne pre tých, ktorí vykazujú všetky príznaky syndrómu.
Štvrtou cestou je tzv. dvojitá diagnóza. Autor má klinické skúsenosti, že veľa detí, ktoré vykazovali poruchu deficitu pozornosti /ADD/, krátko nato boli diagnostikované ako s AS. Príznaky ADD sú dobre známe a dajú sa diagnostikovať už u veľmi malých detí, ale odborníci na ADD pociťujú stále jasnejšie potrebu pátrať aj po iných poruchách, ktoré by mohli byť asociované s ADD, a toto tiež prispieva k rastu počtu diagnóz na AS a potvrdených dvojitých diagnóz.
Autor zistil, že u niektorých osôb bol diagnostikované až štyri rôzne, ale pravdepodobne súvisiace poruchy. Typická postupnosť je nasledovná: napred boli zistené príznaky ADD, následne symptómy na AS, potom mimické, motorické, vokálne a od správania závislé tiky, asociované s Tourettovým syndrómom a napokon niektorá porucha afektu/ nálady ako duševného stavu/ ako napr. OCD.
Piatou cestou je diagnóza nejakej sekundárnej psychiatrickej poruchy, napr. depresie. Depresia môže dať typické klinické príznaky, ale u niektorých osôb môžu byť prvými príznakmi epizódy extrémneho hnevu a poškodzovania vecí. Klinici často stanovia /potvrdia/ diagnózu AS na základe znalosti histórie vývoja danej osoby ako aj profilu jej správania a schopností a tiež skutočnosti, že osoba začne externalizovať svoju depresiu /fokusom hnevu sa obracia skôr proti niekomu inému ako proti sebe/, alebo začnú požívať alkohol alebo voľne prístupné lieky podľa vlastného "predpisu". Psychiatrická obec si len začína uvedomovať cenu screeningu na AS, že môže byť asociovaný s celým radom iných psychiatrických porúch.
Šiestou cestou je diagnóza, ktorú obdrží jedinec v dospelom veku. Toto sa môže udiať napr. aj na pracovnom úrade rozpoznaním syndrómu prislúchajúcich špecifických príznakov príslušným úradníkom.. Tiež, že jedinec si prečíta nejakú relevantnú informáciu v tlači alebo zhliadne dokumentárny film v televízii, alebo profil rozpozná niekto z právneho aparátu. Chcel by som na tomto mieste dodať len jeden mechanizmus, a to rozpoznanie Aspergerovho syndrómu životným partnerom človeka s AS alebo v partnerskej poradni. V poslednej dobe mám zvýšený záujem o termín konzultácie zo strany dám, ktoré si myslia, že objavili príznaky AS u ich manžela. Partner číta o Aspergerovom syndróme a zisťuje, že by to mohlo byť vysvetlením príčin ich problémového vzťahu. Treba ale pamätať na to, že nie všetci muži, ktorí sa zle správajú, majú AS.
Novou a siedmou cestou je posmrtná diagnóza. Zistilo sa, že ľudia s AS majú iný systém myslenia a sú určitým pozoruhodným spôsobom tvoriví a bystrí. Takéto danosti môžu viesť k nezvyčajnej profesionálnej kariére vo vede alebo umení. V skutočnosti autor si myslí, že potrebujeme ľudí s Aspergerovým syndrómom, aby sme popohnali pokrok a zvýšili kvalitu života ľudstva. Toho času študujeme autobiografie význačných zosnulých vedcov, inžinierov, politikov, autorov a komponistov a zistili sme, že u niektorých nezvyčajné detstvo a nezvyčajný profil schopností môžu poukazovať na AS. Príklady možných "Aspergerovských mysliteľov a tvorcov" boli Albert Einstein, Thomas Jefferson, W.A. Mozart, Béla Bartók, Ludwig Wittgenstein, Glenn Gould a Alan Turing. Autor okrem toho pozná mnohých dospelých s AS, ktorí sú pozoruhodne nadaní a dokázali by identifikovať znaky pre Aspergerov syndróm u súčasných vedcov, hercov, rockových hudobníkov a autorov.
K tomuto okamihu sú ale takéto potenciálne diagnózy iba v čisto špekulatívnej rovine, ale takéto svetlé vzory by mohli byť cennými hrdinami pre deti s AS.
Ďalším faktorom, ktorý by mohol vysvetliť vzrast počtu diagnóz na AS, sú naše vzrastajúce vedomosti o profile schopností u dievčat a žien s AS. Tento profil môže obsahovať skôr zvláštny záujem o zvieratá, klasickú literatúru, herectvo než o dopravné prostriedky, počítače a elektroniku. Dievčatá môžu byť nadanejšie ako chlapci naučiť sa spoločenské spôsoby odpozorovaním a napodobňovaním, a sú pravdepodobne v škole menej nápadné, nakoľko iné dievčatá sa o nich "materinsky" postarajú, a majú menšie sklony vyrušovať a hnevať.
Faktorom, ktorý by mohol brzdiť množstvo diagnóz na AS, by mohol byť ten, že vlády nemajú zákony a zdroje pre takéto individuality, lebo dostať sa k podporám, programom na pomoc postihnutým a iným službám vyžaduje mať inú písomnú alternatívnu diagnózu alebo to musí byť zaznamenané v klinickom chorobopise. Napr. môže byť bežné, že niektoré deti dostanú v škole podporu, rodičia zákonne priznané príplatky a lekársku starostlivosť iba vtedy, ak diagnóza znie na autizmus. Klinik teda radšej napíše ako diagnózu autizmus než presnejšiu, vystihujúcejšiu diagnózu AS. To sa stáva samozrejme relevantným zvlášť potom , keď si uvedomíme, že počiatočné epidemiologické štúdie ukázali, že zhruba jedna z 250 osôb vykazuje príznaky AS. Vláda a príslušné úrady, zvlášť tie zodpovedné za výchovu a vzdelávanie, samozrejme nikdy nemali zdroje pre takéto prípady a váhajú teraz "otvoriť stavidlá".
Záverečné zhrnutie: máme tu epidémiu ľudí, ktorí budú diagnostikovaní na Aspergerov syndróm ?
Momentálne sa nedá táto otázka zodpovedať, nakoľko nemáme istotu v súčasných diagnostických kritériách, o dolnej a hornej výrazovej úrovni tohto pojmu a hraniciach s inými poruchami. Aj napriek tomu však zažívame enormný nárast počtu diagnóz, čo však môže byť spôsobené tiež tým, že tak veľa prípadov tak dlho čakalo na svoje objasnenie. Koniec koncov aspoň konečne vieme, prečo sú títo ľudia inakší a môžeme sa aspoň snažiť jeden druhému porozumieť.
Príloha č.2 /upravené a skrátené/ Syndróm čudákov.
The Geek Syndrome /by Steve Silberman/
http://www.wired.com/wired/archive/9.12/aspergers.html
Mimoriadne poplašné správy v posledných rokoch prichádzajú z USA, Kalifornie a hlavne z oblasti Silicon Valley /Silikónového Údolia, strediska amerického high-tech inžinierstva z oblasti integrovaných obvodov, počítačových technológií a programovania /. V auguste 1993 tam bolo registrovaných 4911 prípadov tzv. prvého stupňa autizmu. Tieto čísla nezahrňujú deti s AS, ale klasických autistov. V polovine 90-tich rokov špirála začala narastať. V r.1999 sa počet zdvojnásobil v porovnaní s počtom o 6 rokov skôr. Potom to nabralo závratnú rýchlosť. V júli 2001 už bolo 15 441 prípadov. Dnes sa registruje denne 7 nových prípadov.
Čo môže byť príčinou ? Je možné nasledovné vysvetlenie:
Infraštruktúra a kultúra v tejto enkláve sa subtílne vyvinula tak, aby vyhovovala spoločenským požiadavkám dospelých z Aspergerovým syndrómom. V čudesných králikárňach inžinierov a vedecko-výskumných pracovníkov, nejaké spoločenské okolky sú nepodstatné. Môžete vypadať ako práve spadnutý zo stromu - ak vám to nevadí - ale ak je pritom váš program blbuvzdorný, tak nikoho nezaujíma , že ste si už dva týždne nezobrali čistú košeľu.
Ľudia s AS majú veľké ťažkosti pri multitaskingu /robiť na viac veciach súčasne, ako napr. manažéri/, hlavne ak jedným z kanálov je komunikácia zoči voči. Nahradenie zmätku tradičného úradu obrazovkou počítača a E-mailovou adresou vložilo kontrolovateľný interface /medzičlánok/ medzi programátora a chaos všedného života. Zploštené pracoviskové hierarchie /menšie rozdiely medzi šéfom a ostatnými/ vyhovujú ľuďom, ktorí majú problém čítať spoločenské nepísané pravidlá a konvencie.. WYSIWYG /to, čo vidíš - na obrazovke - je to, čo dostaneš - z tlačiarne; akronym používaný v počítačovej technike/ svet, kde ocenenie, rešpekt a odmena sú závislé striktne iba na úspešnosti vykonanej práce, je snom každého Aspergera.
Valley je sama sa selektujúca komunita, kam prúdia z celého sveta entuziastickí, mimoriadne bystrí ľudia, aby spravili inteligentné zariadenia ešte inteligentnejšími. 0-1 /áno-nie/ praktickosť práce s bitmi apeluje priamo na preferenčný, jednostranne tendenčný spôsob myslenia aspergerovskej mysle.
Už to pomaly vrabce čvirikajú v tomto High Tech. priemysle, že veľa systémových programátorov z takých bášt ako Intel, Adobe, Silicon Graphics- prichádzajúc do práce skoro ráno, odchádzajúc neskoro večer, jediac svoje Bic Mac-y v ich pracovných klietkach, pričom tvrdo programujú v zdrojových kódoch - je niekde z oblasti Aspergera. Kathryn Stewart, riaditeľka Orion Akadémie, strednej školy pre "vysoko funkčné" deti v Morage, Kalifornii, nazýva AS ako "inžinierska porucha". Bill Gates je pravidelne v tlači diagnostikovaný asi takto:
"Jeho jednostranné zameranie na technické detaily, trhavé pohyby a plochá tónina hlasu napovedajú, že tu ide o dospelého s určitými stopami tejto poruchy". / Einstein bol asi - podľa súčasných kritérií- tiež aspergerom./
Na klinikách a školách vo Valley zistenie, že väčšina rodičov autistických detí sú inžinieri a programátori, ktorí sami prejavujú autistické správanie, nie je ničím novým. A asi to nebude nóvum ani pre iné komunity. V januári 2001 sa stal Microsoft prvou veľkou korporáciou v USA, ktorá poskytuje svojim zamestnancom poisťovacie zvýhodnenia na pokrytie nákladov na tréningy správania ich autistických detí. Jedna matka z Údolia povedala, že keď plánovala presťahovať sa do Minnesoty so svojim synom, ktorý má AS, pýtala sa na školskom distrikte, či tam vedia vyjsť v ústrety požiadavkám jej syna. “ Povedali mi, že severozápadný kvadrant Rochesteru, kde sídli IBM, má veľké množstvo AS detí.” Spomína. “Bolo mi doporučené sa tam presťahovať.”
Stále sa opakujúcou témou v histórii autizmu, ktorá sa tiahne až ku Kannerovým a Aspergerovým monografiám, je príťažlivosť, afinita k vysoko organizovaným systémom a komplexným zariadeniam. V r.1944, Asperger písal o chlapcovi, "chemik, ktorý minie všetky svoje peniaze na pokusy, nad ktorými je rodina zhrozená, a dokonca kradne, aby ich mohol financovať." Iný chlapec dokázal matematickú chybu vo výpočtoch Isaaca Newtona, a pritom bol iba stredoškolákom. Ďalší unikal pred zosmiešňovaním zo strany necitlivých susedov tak, že chodil na školenie k starému hodinárovi. Štvrtý, písal Asperger, "sa zaoberal fantastickými vynálezmi, ako kozmická loď a podobne. "A dodával, že "z tohto vidieť, aké vzdialené od reality sú záujmy autistov."- komentár, ktorý o veľa rokov neskôr /keď to už bola skutočnosť a nie fantázia/ kvalifikoval žartovne, že vynálezcovia kozmických lodí možno sú autistami.
Fascinácia aspergerov špičkovými technológiami, usporiadanými systémami a vizuálnymi módmi myslenia majú v súčasnosti veľa výstupov. Dokonca sem patrí aj ničiteľská tvorivosť- večný osud hackerov/ narušitelia počítačových systémov, programov, tvorcovia počítačových vírov/: na počiatku systém adoptujú, prijímajú a potom následne ničivo proti nemu zasiahnu. Asi podobne vznikol aj posmešný aspergerovský terminus technikus pre zvyšok nás ostatných – NT čkári, “neurotypickí”. Veľa detí zo spektra je posadnutých videorekordérmi, Pokémonmi, počítačovými hrami, trápiac joysticky až do vzniku pľuzgierov na prstoch. Napodobňujúc Aspergera, riaditeľka kliniky v San Jose, M. G. Winner, tvrdí, že Pokémon musel byť určite navrhnutý skupinou japonských inžinierov s AS.
A. Attwood /jeden z najuznávanejších odborníkov na AS/ píše, že počítače “ sú ideálne ako záujem pre ľudí s AS..... sú logické, konzistentné /nekonfliktné/, a hlavne nie sú náchylné mať rôzne nálady.”
Afinita ku počítačom dáva učiteľom, ako aj rodičom do rúk nástroj, pomocou ktorého môžu stavať na prirodzených silných vlastnostiach detí s AS.
Nemotorní a ľahko "obabrateľní" v normálnom živote, aspergerovské mozgy sa vznášajú vo virtuálnej realite matematiky, symbolov a kódov. Asperger porovnával deti na jeho klinike k počítacím strojom: "inteligentné automaty"- metafora používaná samotnými aspergermi k tomu, aby popísali ich vlastné, na pravidlách založené, predstavami hnané myšlienkové procesy. Vo svojej autobiografii, Myslenie v obrazoch, T.Grandinová, sama niekde zo spektra, porovnáva svoju myseľ k videorekordéru. Ak počuje slovo pes, ona si mentálne prehrá, čo ona nazýva "videonahrávkami" rôznych psov , ktorých videla, až sa dostane podobne blízko k akejsi abstraktnej predstave kategórie, ktorá zahrňuje všetkých psov tak , ako je to u bežného človeka. Táto vizualizácia sa stala chrbtovou kosťou v jej práci návrhárky oveľa ľudskejších strojov na ošetrovanie dobytka. Grandinová vidí stroje v svojej hlave, spustí ich a dolaďuje ich funkciu. Keď návrh v jej hlave robí všetko tak ako chce, nakreslí na papier, čo vidí v hlave.
V deväťdesiatich rokoch sa počet prípadov klasického autizmu v Kalifornii z trojnásobil. "Každý, kto tvrdí, že je to vplyvom lepších diagnostických metód, strká hlavu do piesku. " tvrdia viacerí zainteresovaní.
Jednou vecou, na ktorej sa zhodujú takmer všetci výskumníci v tejto oblasti je, že genetická predispozícia hrá kľúčovú úlohu pri neurologických základoch autizmu u väčšiny prípadov. Štúdie ukázali, že ak je jedno z jedno vaječných dvojičiek autistické, tak je až 90 % ná šanca, že aj druhé bude rovnako postihnuté. Ak rodičia už majú jedno autistické dieťa, riziko, že druhé dieťa bude tiež autista, vzrastá z 1:500 na 1:20. Pri dvoch autistických deťoch tretie má šancu už len 1:3. / Takže veľa rodičov sa vyvaruje mať ďalšie potomstvo, ak už majú takéto dieťa, genetici hovoria: STOP. / Šance, že potomok autistu bude mať jednu alebo viac aj iných vývojových porúch na genetickom podklade -ako dyslexia alebo Tourettov syndróm - sú tiež podstatne väčšie.
Zlé správy zo Santa Clara County vyvolávajú neodbytný pocit. Pokiaľ sa genetická hypotéza ukáže ako nesprávna, čo je nepravdepodobné, dotiaľ oblasti s vyššou ako normálnou distribúciou ľudí z autistického spektra budú pre výskumníkov niečím nenahraditeľným: živé laboratóriá pre štúdium genetiky.
Až mrazí pri pomyslení, že existuje možnosť, že to, čo sa teraz deje, je prvým dôkazom toho, že gény, zodpovedné za to, že mierne autistickí dospelí boli obdarovaní určitými zvláštnymi nadaniami - vlastnosťami, ktoré z nich spravili snívajúcich rojkov a zároveň architektov našej technologickej budúcnosti – sú schopné privodiť pliagu na najlepšie mozgy nasledujúcej generácie. Pre rodičov zamestnaných v Údolí u prominentných priemyselných a technologických firiem, správy o zvýšenom počte diagnóz autizmu v ich kruhoch je iba potvrdením chýrov, ktoré tu už mesiace cirkulovali. Každý deň viac a viac ich spolupracovníkov beží jeden po druhom do čakární miestnych kliník, podnikajúc prvé nesmelé kroky s ich deťmi na ceste, po ktorej budú kráčať po celý zvyšok ich života.
V minulosti, dokonca aj tí, ktorí zavčasu rozpoznali, že autizmus by mohol byť geneticky podmienený, ho považovali za iba diagonálne sa dolu tiahnúci po konároch rodinného rodokmeňa. Priama dedičnosť neprichádzala takmer v úvahu, nakoľko autisti mali deti iba veľmi zriedka. Ťažko postihnutí trávili život v ústavoch, a tí s AS mali samotárske sklony. To boli tí čudní strýcovia, ktorí huhňali monotónnym tónom svoje privátne bejzbalové štatistiky alebo vojenské “tajomstvá”, sesternica, ktorá sa nikdy nevydala /z vlastnej vôle/, úzkostlivá, čo sa týka aranžovania jej vecí, ktorá hovorila, akoby čítala lexikón a slovníky od a do z.
Starý vtip, že “nenormálnosť je dedičná, dostanete ju od svojich detí”, má žiaľ svoje opodstatnenie vo svete autizmu. Stalo sa bežným, že rodičia boli sami diagnostikovaní, že majú AS, alebo boli schopní vytipovať iných príbuzných, žijúcich niekde v tomto spektre, iba po tom, čo boli diagnostikované ich deti.
High-tech enklávy ako Valley, alebo v oblasti cesty č. 128 blízko Bostonu, sú zvláštnym spôsobom protirečivé: Sú to bratské združenia samotárov. V týchto miestach, ak ste podivín žijúci niekde vo vysoko-funkčnej oblasti spektra, vaše šance stretnúť niekoho, kto je takisto tvrdošijne posadnutý tým istým, čo vy /napr. LINUX/, sa omnoho zväčšia. Nakoľko už oveľa viac žien je zamestnaných na takýchto pracoviskách, mladíci, ktorí by ináč mali mizivú možnosť nájsť spriaznenú dušu, náhle zistia, že ona takisto niekde vo vedľajšej kobke lúska kód.
Ďalšou provokatívnou hypotézou, ktorá by mohla zdôvodňovať príčiny vzostupu porúch zo spektra v takýchto technicky expertných komunitách ako Silicon Valley, aspoň niektorí genetici tak špekulujú, je vzostup assortative mating-u /partnerstvo približne rovnakých, stručne povedané: blonďák preferuje blondínky, hyperverbálna intelektuálka si nájde partnera, ktorý vyhovuje jej duši, v čakárni u terapeuta/. V "praxi" to pre autistických ľudí znamená, že si nájdu spoločníka – ak tak chcú vôbec urobiť- kto je tiež zo spektra. Grandinová píše: “ ...priťahujú sa, pretože ich intelekty pracujú na podobných vlnových dĺžkach.”
Nedá sa však povedať, že autistickí čudáci sú príťažliví iba pre autistických čudákov. Vzájomne sa kompenzujúcim zväzkom dvoch úplne odlišných ľudí sa darí tiež celkom dobre v tejto enkláve, a v posledných 10 rokoch čudáctvo sa stalo sexy a je asociované s finančnými úspechmi. Osamelý vlk –programátor môže byť riaditeľom výskumu vo veľkej firme, manažujúc vývojové zázemie priemyselne technologického impéria z pohodlnej vzdialenosti od aktuálnych zákazníkov. Ako hovorí Bryna Siegelová, autorka knihy Svet autistického dieťaťa a riaditeľka Kliniky Vývojových Chýb na UCSF, ” V inej historickej dobe títo muži by boli mnísi, vyvíjajúci nový druh atramentu pre tlač. Teraz zrazu zarábajú 150 000USD ročne a vlastnia akcie firmy. Rozmnožujú sa oveľa rýchlejším tempom.”
Genetické hypotézy nevylučujú, že enviromentálne faktory hrajú svoju úlohu vo vzrastajúcom počte prípadov autizmu. Autizmus je takmer určite spôsobený nie iba vplyvom jedného jediného génu, ale určitou súhrou viacerých génov, čo môže spraviť vyvíjajúce dieťa vnímavým voči inhibítorom v okolí. Jedným z dôsledkov zvýšenej reprodukcie jedincov, ktorí sú nosičmi týchto génov môže byť zosilnenie “ genetického náboja” v nasledujúcich generáciách – čo ich zanechá viac zraniteľných voči hrozbám, ktoré predstavujú toxíny vo vakcínach, bielidlách a celému radu iných substancií číhajúcich v industriálnom svete.
Pre Jonathana Shestacka a Portiu Iversenovú, Silicon Valley je jediným miestom na Zemi s dostatočne veľkou kapacitou superpočítačov, biochemickou expertízou, genetickými znalosťami, farmaceutickou silou a dolármi, kde by bolo možné naštartovať výskum autizmu v jeho ďalšej fáze. Už šesť rokov organizácia, ktorú založili, "Cure Autism Now "/ Lieč autizmus teraz /, vedie sústredený útok na železobetónovú pevnosť medicínskej smotánky, včítane vytvorenia vlastnej data banky DNA vzoriek, ktorá je k dispozícii vedcom na WEB stránke Autism Genetic Resources Exchange / Výmena genetických zdrojov autizmu/.
Najmenej tretina CAN vzoriek pochádza od darcov z Valley. V súčasnosti Shestack a Iversenová chcú dodať výsledky tejto investície: lepšiu terapiu, lepšie výpomocné technológie - a /prípadne/ liečbu.
“Máme databázy postihnutých”, hovorí Shestack. “Teraz potrebujeme brutálnu silu na ich spracovanie. Potrebujeme, aby sa zobudili veľké farmaceutické koncerny. Vieme, že 450000 autistov v Amerike nie je síce takým veľkým trhom, hovoríme ale o požiadavke na nové produkty, ktoré budú potrebovať v budúcnosti možno všetci od 2 do 70 rokov.
Jedna z najväčších nádejí, že sa nájde liek, môže byť skrytá v DNA sekvenciách, ktorými sa vyprodukovali práve také mozgy, ktoré spravili práve oblasť Silicon Valley technologickým hnacím motorom sveta. Nakoniec asi životne najdôležitejšou úlohou pre programátorov vo Valley sa môže stať rozlúštiť práve ten genetický kód, ktorý ich robí takých výnimočných. Podujať sa na túto úlohu bude vyžadovať extenzívne využitie technológií vyvinutých ľuďmi, korí myslia v obrazoch: ako Bill Dreyer, ktorý vyvinul prvý separátor proteínov, a Carver Mead, otec integrovaných obvodov veľmi veľkej integrácie. Ako vysvetľuje Dreyer, ” Ja myslím trojdimenzionálne Technofarebne.” Ani Mead ani Dreyer nie sú autisti, ale dyslektici. Ako autizmus , aj dyslexia, zdá sa, sa prenáša na genetickom podklade. /Dreyer má tri dcéry ktoré myslia Technofarebne./ Jednou z vecí, ktoré fascinujú na autizme a dyslexii Dana Geschwinda, riaditeľa neurogenetického laboratória v UCLA, je to, čo naznačujú o ľudskej inteligencii: určitý druh výnimočnosti pravdepodobne nevyžaduje iba určitý druh myslenia, ale aj určitý druh mozgu.
“Autizmus sa dotýka základných otázok na spôsob nazerania na talent a handicap,” hovorí. “ Rubom dyslexie sú zvýšené schopnosti v matematike a architektúre. Toto sa asi aj deje s autizmom a assortatívnym matingom na miestach ako Silicon Valley. U rodičov, ktorí sú nositeľmi iba zopár predmetných génov, je to v poriadku. U ich detí, ktoré ich majú priveľa, je to potom veľmi zlé.”
Bryna Siegel, sama veľmi optimistická a neortodoxná v otázkach pokroku vedy, tento krát pochybuje, či sa vôbec niekedy nájde spôsob liečby autizmu. “ Nakoniec sa môže ukázať, že rozlúštiť genetiku autizmu nebude o nič ľahšie ako rozlúštenie genetiky samotnej osobnosti. Myslím si , že celé, čo sa niekedy v tomto dosiahne, bude asi toto: Pani Smithová, tu máme výsledky testov vašej plodovej vody a placenty. Je šanca 1:10, že budete mať autistické dieťa alebo nejakého druhého Bill Gatesa. Rozhodnete sa pre potrat ?”
Pre neurológa Kirk Wilhelmsena z UCSF- ktorý označuje sám seba a svojho syna “ niekde z toho širokého spektra” – takéto prehlásenia a postoje režú do živého a navyše do takého zložitého problému, akým je autizmus pre celú spoločnosť. Pravdepodobne autistickí ľudia sú od základu odlišní od “normálnych”, hovorí, ale práve tieto ich odlišnosti ich robia neoceniteľnými pre nastávajúcu evolúciu ľudskej rasy.
Jeden z prvých ľudí, ktorý intuitívne vytušil mimoriadny význam celého problému, bol sám Asperger, keď sa vyjadroval o svojom kontinue / a tak chránil svojich malých pacientov v dobe, keď nacisti posielali takzvane mentálne defektných do plynu/ nasledovne: “ Zdá sa , že pre úspech vo vede a v umení, písal, mierny odtieň autizmu je nepostrádateľný.” Pravdepodobne určité tajomné logické, matematické, hudobné systémy – čiastočne vzdialené a fantastické – boli predávané ďalej a ďalej z genetického fenotypu na fenotyp, paralelne s DNA, ktorá pomáhala utvárať také mozgy, ktoré presne vedeli čo urobiť s týmito podivnými a elegantnými systémami.
Prvé nástroje na Zemi boli asi vynájdené samotármi sediacimi v kúte jaskyne, ktorý skúšali štiepať a obrusovať tisícky kúskov kamienkov, aby boli ostrejšie na hrote ich oštepu, zatiaľ čo tí "neurotypickí" sedeli pri ohnisku a drkotali.
A teraz si vyberte; je lepšie sedieť v teple pri krbe alebo šéfovať Microsoftu ? Na zamyslenie, že ?